Eine ganz besondere und bisher völlig unbekannte Genmutation wurde bei einer Familie in Italien entdeckt. Die 52-jährige Letizia Marsili und fünf weiter Familienmitglieder leiden unter einer außergewöhnlichen Schmerzunempfindlichkeit.
Letizia Marsili
Während Millionen Menschen täglich mit unsäglichen Schmerzen leben müssen, ist eine Familie in Italien von dieser Pein völlig befreit: Die Marsilis kennen keinen Schmerz.
Letizia und ihre Schwester Maria sowie ihre 79-jährige Mutter Maria Domenica und ihre drei Enkel Ludovico, Bernardo und Virginia sind anscheinend die einzigen Menschen der Welt, die diese Auffälligkeit besitzen.

Letizia Marsili sagt im Interview mit dem Sender BBC:
Wir führen eigentlich ein normales Leben, vielleicht haben wir es etwas besser als der Rest der Menschheit, weil wir uns selten unwohl fühlen oder Schmerzen spüren.

Im Grunde führen wir ein ganz normales Leben, vielleicht sogar etwas besser als der Rest der Bevölkerung, weil wir sehr selten krank werden und kaum Schmerzen verspüren [...]

Eigentlich fühlen wir einen Schmerz, wir nehmen den Schmerz wahr aber der hält nur wenige Sekunden an.
Forscher des University College in London haben das Phänomen jetzt untersucht und ihre Ergebnisse im Fachmagazin Brain vorgestellt. Das Phänomen ist so einzigartig, dass es sogar nach der Familie benannt wurde: das Marsili-Schmerz-Syndrom.

Die Forscher fanden heraus, dass bei der Familie eine ganz besondere Genmutation existiert. Die Familie weist anscheinend in den Genen und Nerven nicht die bekannten Merkmale auf, wie sie andere Menschen besitzen, die auch ein geringeres Schmerzempfinden aufweisen.

Im Erbgut der Familie fand man eine veränderte Form des ZFHX2-Gens. Um ihre Hypothese zu Testen, dass diese Genmutation für die Schmerzunempfindlichkeit verantwortlich ist, wurden in Experimenten mit Mäusen das gleiche Gen verändert. Diese Experimente bestätigten; auch die Mäuse hatten danach die gleiche Schmerzunempfindlichkeit.

Durch die neu gewonnen Erkenntnisse über das ZFHX2-Gen erhoffen sich die Wissenschaftler nun einen völlig neuen Ansatz um Schmerzmedikamente herstellen zu können.